Convegno
“DAI BISOGNI AI DIRITTI – Assistenza Multidisciplinare Integrata per chi è portatore di malattie genetiche complesse”

Milano, 27 maggio 2006

Il 27 maggio scorso AISAC onlus, Associazione per l’Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (malattia rara - forma di nanismo dismorfico), ha organizzato, presso la Sala del Centro Congressi della Provincia di Milano (in via Corridoni 16), un Convegno dal titolo “DAI BISOGNI AI DIRITTI – Assistenza Multidisciplinare Integrata per chi è portatore di malattie genetiche complesse”.

Storia dell’evento: L’Assemblea del 30 aprile 2005 aveva concluso: “L’acondroplasia non è una malattia è una condizione… lavori in corso”, ma responsabilmente AISAC aveva anche raccolto un secondo messaggio espresso con voce forte e chiara dal Comitato Scientifico: solo una buona presa in carico assistenziale può garantire che una condizione non si tramuti in malattia. Partendo da questo messaggio, nel corso di quest’anno l’Associazione si è impegnata in percorsi di attività e ricerche volte ad evidenziare e garantire le risposte assistenziali più adeguate ai bisogni espressi dalle persone con acondroplasia. Prevenzione quindi, sostegno al bambino e alla sua famiglia, cure e riabilitazione come basi per un percorso di salute assicurate e garantite. Nonostante da anni sia oramai condiviso a tutti i livelli che una buona presa in carico assistenziale è un diritto garantito a tutti i bambini dalla Costituzione e da molti altri provvedimenti legislativi europei, l’attuale organizzazione dei servizi risulta assai carente in questo campo ed in troppe realtà tutto sembra lasciato all’improvvisazione e all’impegno oneroso dei genitori, senza sostegni e supporti. Il diritto ad una buona assistenza troppo spesso viene ignorato, anche da parte delle istituzioni competenti e della Società Civile. Mentre AISAC faceva il suo cammino partecipativo e di empowerment grazie ad un gruppo di medici illuminati e competenti, di varie professionalità, interessati alla cura dell’uomo e non solo della malattia (molte volte non si può curare), nell’ambito della Società di Pediatria, si stava sviluppando una ricerca volta ad individuare le risposte assistenziali migliori ai nuovi bisogni emersi. Tale ricerca ha portato oggi alla messa a punto di un modello operativo, una rete assistenziale competente e coesa per la realizzazione di una presa in carico multidisciplinare, integrata, preventiva e precoce. Un modello di presa in carico peraltro non più basato sui bisogni dei singoli, bensì sul diritto alla salute di tutti, a maggior ragione del bambino ammalato. Un’Assistenza garantita dalla Legge. Una Legge la cui applicazione deve essere garantita dei molteplici soggetti istituzionali e non istituzionali della Società. Le Associazioni di ammalati sono parte integrante della società. AISAC con tutte le sue forze promuove questo modello di presa in carico. Ecco il perché di “Dai bisogni ai diritti – AISAC 2006”. Il diritto ad una buona presa in carico multidisciplinare integrata è stato tradotto nei suoi vari aspetti da parte dei relatori che sono intervenuti al Convegno. Il Professor Mastroiacovo, pediatra epidemiologo, ha introdotto la tematica del Diritto, focalizzando l’attenzione sulla Rete Assistenziale. La Dottoressa Lalatta, genetista, ha affermato il diritto ad una buona comunicazione prenatale e neonatale per tutte quelle coppie che ricevono una diagnosi di malattia genetica per il proprio bimbo. La Dottoressa Costantino, neuropsichiatra, ha sottolineato come per garantire una buona assistenza al bambino ammalato e alla sua famiglia sia necessaria un’elevata competenza professionale di tutti gli specialisti coinvolti e la loro capacità di integrarsi in un progetto comune. I Dottori Selicorni, dismorfologo, e Zampino, genetista, hanno illustrato a due voci l’importanza del ruolo dei Centri per l’Assistenza alle Disabilità Congenite (CADC). Il Professor Scarano, Direttore del Dipartimento Materno-Infantile dell’Ospedale Gaetano Rummo di Benevento, ha parlato di spazi, limiti e risorse della struttura sanitaria, partendo dalla sua esperienza di un centro specializzato di recente realizzazione. I Dottori Bonioli, pediatra, e Stradella, avvocato e Socio AISAC, hanno ribadito il diritto di tutti i cittadini alle “Linee Guida”: Raccomandazioni di comportamento clinico, elaborate mediante un processo di revisione sistematica della letteratura e delle opinioni di esperti, con lo scopo di aiutare i medici e i pazienti a decidere le modalità assistenziali più appropriate in specifiche situazioni cliniche. AISAC, come ogni singola Associazione di Familiari per quanto riguarda la situazione di riferimento, è stata coinvolta in questo progetto a partire proprio dal suo “sapere” accumulato sulla base delle tante storie di vita incontrate. Il diritto ad una buona presa in carico, però, non può prescindere dal diritto alla ricerca, come ha illustrato il Professor Garofalo, ricercatore, mettendo in luce anche le difficoltà e gli aspetti critici della ricerca nel campo delle malattie rare: malattie rare o poco frequenti come l’acondroplasia, ed in genere le malattie genetiche, non garantiscono il profitto dell’industria farmaceutica, che per questa ragione tende a limitare i finanziamenti per questo tipo di ricerca. Nel pomeriggio si è svolta l’Assemblea dei Soci dell’Associazione, con la descrizione delle attività di informazione, prevenzione, sostegno e ricerca che AISAC sta svolgendo. In particolare, sono intervenute la Professoressa Galasso (con la sua collaboratrice Dottoressa Lalli), neuropsichiatra, e la Dottoressa Ferraris, psicoterapeuta, per quanto riguarda interventi di prevenzione e sostegno ai bambini affetti con acondroplasia e alle loro famiglie, specialmente nei primi anni di vita. Si è svolta poi una tavola rotonda con i rappresentanti dei Centri Ortopedici di riferimento d’Italia con maggiore esperienza nel trattamento di allungamento degli arti (Istituto ortopedico Gaetano Pini di Milano, Clinica Ortopedica dell’Università degli studi di Padova - Divisone Ortopedica e Traumatologica di Isola Della Scala, Ospedale Generale di Lecco, Istituto G. Gaslini di Genova), e cioè i Dottori Agostini, Berizzi, Boero, Catagni, Verdoni, Peretti, per discutere i risultati di una ricerca volta ad esaminare, a distanza di tempo dall’ultima operazione, gli effetti dell’intervento sia sul piano clinico e funzionale (valutazione oggettiva di ossa e articolazioni) sia in relazione allo stress emotivo (valutazione soggettiva da parte dei pazienti). AISAC ha curato la parte relativa agli aspetti emotivi e soggettivi, presentati qui dalla Dottoressa Zagato, psicologa. Uno degli aspetti che emerge da questa indagine è che l’essere protagonisti di un percorso difficile e impegnativo come quello dell’allungamento sembra essere la sostanza del valore del percorso. I ragazzi si sentono chiamati in causa a decidere della propria vita e quindi a diventare improvvisamente adulti e l’intervento viene vissuto come la possibilità e l’occasione per avere una vita migliore, un “banco di prova” che aumenta la forza, il coraggio e rende meno vulnerabili di fronte alle difficoltà. Non sono solo i cm guadagnati che fanno “crescere”, ma il percorso che si è deciso di intraprendere con grande consapevolezza e forte determinazione, anche se pieno di incertezze. Altri due campi di ricerca vedono AISAC impegnata in progetti volti a garantire nuovamente il diritto ad una buona presa in carico assistenziale. La Dottoressa Cavallo, psicologa appartenete all’equipe dell’Università degli Studi di Milano guidata dalla Professoressa Delle Fave, ha illustrato i primi risultati di una lunga ricerca psicologica in via di conclusione sulla qualità di vita auto-percepita da persone adulte con acondroplasia. Il Dottor Liboi, ricercatore, ha ripercorso la strada che l’ha visto coinvolto in un importante progetto di ricerca biomolecolare sulle cause genetiche dell’acondroplasia e di altre malattie legate al recettore FGFR3. Tale progetto ha avuto negli scorsi anni uno sponsor “illuminato” (la Peugeot Italia) ed ha ricevuto l’attenzione di Telethon. Il Dottor Liboi e la Dottoressa Lievens sua collaboratrice sono stati invitati per tre mesi presso il Centro di Ricerca dello Shriners Hospital for Children di Portland (USA) per confermare la loro ipotesi sui modelli sperimentali presentati alla Gordon Research Conference relativa ai recettori FGF/FGFR tenutasi in California nel marzo 2006. Come ben tutti sanno, le risorse economiche destinate alla ricerca negli Stati Uniti sono molto maggiori che in Italia… Speriamo fortemente che possano continuare il loro lavoro anche nel nostro Paese! Un ultimo aspetto innovativo e molto importante è stata la decisione da parte DI AISAC di non limitare lo sguardo solo alle problematiche relative all’acondroplasia, ma di allargare gli orizzonti ad altre malattie genetiche complesse, in particolare a quelle che, come l’acondroplasia, più che malattie sono “condizioni”. Al Convegno hanno partecipato i rappresentanti di alcune Associazioni che si occupano di altre malattie rare, i quali hanno simbolicamente sottoscritto un “Manifesto per il Diritto ad una Buona Assistenza”: solo se uniamo le forze potremo garantire a tutti i nostri Soci e a tutte le persone con malattie genetiche complesse il diritto ad una buona presa in carico.