Affianchiamo istituzioni, enti e centri di eccellenza.

In campo clinico, operiamo accanto a:

• Centri di Genetica Medica preposti alla diagnosi prenatale sia ecografica che di laboratorio;
• Centri di riferimento qualificati per la diagnosi e la presa in carico delle persone con acondroplasia presenti in Italia.

In campo psicologico, forniamo sostegno a:

• coppie che ricevono una diagnosi di birth defect;
• famiglie che chiedono accompagnamento durante l’iter chirurgico di allungamento degli arti;
• famiglie che chiedono aiuto nel processo di accettazione e gestione dell’acondroplasia e di altri difetti congeniti.

In campo sociale, collaboriamo con:

• Istituzioni preposte a fornire risposte adeguate ai bisogni delle persone con acondroplasia e in generale “diverse”, partecipando ai tavoli istituzionali di programmazione, di ricerca ed etici;

• Associazioni e organismi che lavorano per promuovere leggi e interventi per la tutela dei diritti dei più deboli e per l’integrazione delle persone con disabilità/diversità;

• Network Europei di Associazioni che si occupano di acondroplasia per un confronto con altre esperienze e realtà internazionali.

Nel campo della ricerca, svolgiamo indagini riguardanti:

• qualità della vita dei nostri Soci e delle loro famiglie, in collaborazione con l’Università degli Studi di Milano;
• impatto della comunicazione della diagnosi sulla coppia, con uno studio trasversale su diverse Malattie Rare Disabilitanti;
• intervento chirurgico di allungamento degli arti, in collaborazione con l’Istituto G. Pini di Milano e altre Associazioni Europee

Nel campo della formazione, con una équipe multidisciplinare, abbiamo realizzato un corso di formazione dal titolo “I medici e la prima comunicazione” della diagnosi di una malattia rara.

Nel campo degli studi epidemiologici, siamo impegnati a:

• proseguire l’aggiornamento del Registro dell'Acondroplasia che studia l'incidenza delle displasie scheletriche e grazie al quale abbiamo raccolto, elaborato e diffuso dati su 390 casi;
• divulgare le informazioni ottenute;
• controllare l’attuazione dei progetti proposti;
• partecipare alla ricerca scientifica in atto in molti paesi;
• collaborare con i medici pediatri, col gruppo di studio di genetica clinica, con i Centri di riferimento regionali recentemente mappati;
• sostenere un progetto di ricerca scientifica nel campo della biologia molecolare, biochimica e biologia cellulare;
• sviluppare un progetto di ricerca psicologica e sociale in collaborazione con l’Università Bicocca di Milano, che entrerà a far parte dell’elaborazione di linee guida per l’acondroplasia, attualmente in studio da parte del ICBD Internationali Centre on Birth Defects ;

Nel campo del sostegno diretto, alle persone acondroplasiche e alle famiglie:

• offriamo la possibilità di avvalersi di équipes mediche pluriprofessionali per diagnosi, presa in carico della consulenza genetica e sostegno sul piano socio-relazionale;

• accompagnamo e supportiamo le persone con acondroplasia nella loro vita;
• proponiamo colloqui informativi, incontri tra genitori, gruppi di auto-aiuto, di lavoro e riflessione;
• servizio di informazione, personale, telefonico e tramite il sito di AISAC;

SERVIZI
Siamo impegnati a consolidare ed ampliare varie attività di servizio:

Genitori al telefono
dal 2005 abbiamo attivato uno Sportello telefonico di consulenza informativa, sociale, psicologica e legale.

Sostegno psicologico
diamo supporto individuale e di gruppo per fornire risposte ai bisogni e alle difficoltà dei genitori, degli operatori/educatori nonché alle coppie che hanno o sono in attesa di figli con diagnosi di malattia genetica; supportiamo la famiglia e valorizziamo le risorse del sistema familiare.

Assistenza ospedaliera
con il partecipare al lavoro dell’équipe di presa in carico assistenziale, favoriamo il percorso di assistenza multidisciplinare integrata.

Accompagnamento all’intervento
diamo il nostro contributo ad umanizzare la vita in ospedale, sostenendo le famiglie e i bambini ricoverati per lunghe degenze o nei reparti chirurgici.