L'Acondroplasia fa parte delle displasie scheletriche (un gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate da disordine dello sviluppo osseo) ed è una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico che comporta un’alterazione del tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine.

Il termine "acondroplasia" deriva dal greco "senza cartilagine". In realtà la cartilagine esiste, ma cresce ad un ritmo molto più lento del normale. L’Acondroplasia è comunque la displasia ossea più frequente, con l’incidenza di 1 caso su 20.000 nati senza alcuna differenza di razza, etnia o sesso.