Come tutte le malattie genetiche, l'Acondroplasia può insorgere con due diverse modalità:

- può essere trasmessa al momento del concepimento, da un genitore acondroplasico, che possiede il gene alterato.
Chi possiede il gene alterato (e manifesta quindi la malattia) può trasmetterlo ai figli con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza indipendentemente dal sesso del nascituro. Queste modalità di trasmissione permettono di definire che il gene dell'Acondroplasia è “autosomico dominante": coloro che ricevono il gene mutato manifesteranno i segni della malattia mentre coloro che non lo ricevono non saranno affetti.

- può comparire per mutazione cioè per improvviso cambiamento del gene che si altera nell'embrione, pur essendo normale nei genitori. Quando l'Acondroplasia insorge per mutazione ed i genitori sono di altezza normale, la condizione del bambino è un evento imprevedibile. Il lavoro del Registro (Database per la raccolta dei dati riferenti ai piu' di 400 persone contattate) ha permesso di rilevare che nel 90% dei casi l'Acondroplasia è dovuta ad una neomutazione; solo nel 10% dei casi si ha una trasmissione del gene alterato da genitore a figlio.
Ultimamente si è rilevato che il rischio di ricorrenza nei casi di genitori di un bambino con Acondroplasia a causa di una mutazione è molto basso (3%) ma non assente, come si riteneva fino a poco tempo fa.
Per questo motivo, in vista di una gravidanza, si consiglia di chiedere una consulenza genetica.
Nella maggior parte dei casi non si può prevenire l'Acondroplasia.

E’ utile fare esami di gravidanza?

Qualora un individuo affetto da Acondroplasia desideri avere un figlio, è necessario che riceva tutte le informazioni riguardo la sua particolare situazione genetica. L’indagine genetica prospetterà la possibilità di indagare il gene FGFR3 (fattore di crescita dei fibroblasti localizzato nel braccio corto del cromosoma 4) identificando la mutazione responsabile dei sintomi.
Questo dato consente alla coppia la diagnosi prenatale sul DNA estratto dai villi coriali prelevati alla 10° - 12° settimana di gravidanza. Mentre le ecografie di routine possono rivelare la patologia solo dalla 18 settimana in poi.

Cosa accade quando si possiede il gene dell'Acondroplasia?