un caro saluto a tutti
non so se ricordate la nostra storia
www.aisac.it/forum/20-mi-presento-ciurma...aremo-anche-noi.html

Marco ormai ha sette mesi e solo venerdì scorso i genetisti che ci seguono a Torino si sono decisi a fargli il prelievo x l'indagine molecolare del dna sul gene FGFR3!

Non vi nascondo che non c'è giorno che non mi dica... avrò fatto male a non sentire altri medici? Il 5 maggio abbiamo fatto un day hospital a Torino dove abbiamo fatto tutte le indagini x escludere la Mucopolisaccaridosi (erano convinti fosse quella)
invece le analisi sono risultate (ringraziando Dio) negative.
Abbiamo fatto anche un rx total body (la prima gliela fecero a 5 giorni dalla nascita) e il referto (che ho letto solo venerdì scorso) parla chiaro: è una forma displasica - sospetta ipocondroplasia marcata.

Ora mi domando (e qui mi affido all'esperienza di genitori e di Aisac)
DOBBIAMO CORRERE AI RIPARI e non aspettare il responso del dna (che ci hanno detto essere pronto tendenzialmente il 16 agosto) x fare alcune indagini diagnostiche?
leggo di ecocelebrari etc etc...

Noi siamo a Torino ma siamo disposti ad andare ovunque... x Marco questo ed altro... chi ci consigliate x le forme di ipocondroplasia?

Sono nel buio + totale ora... vi prego comprendete la mia preoccupazione...

Marco è un vero amore... mangia bene, lo allatto ancora io ed è di una solarità incredibile!

Ha anche i tutori dinamici x correggere i piedi torti e nonostante questa rogna è di una serenità incredibile...
il nostro amore x lui è fuori ogni dubbio, per questo ci preme offrirgli il meglio...
un grazie infinito a tutti
Annamaria

Salve, sono Palmira mamma di Monia una ragazza di quasi 13 anni ipocondroplasica. Capisco l'ansia di voi genitori, ma state tranquilli e aspettate il responso genetico perchè se il vostro bimbo risulterà essere ipocondro non avrà bisogno di controlli particolari; la nostra Monia ha sempre e soltanto eseguito 1 visita pediatrica e ortopedica semestrale fino ai 3 anni e poi con cadenza annuale. Se volete altre informazioni sarò a vostra disposizione senza problemi

Palmira grazie mille!
leggevo che la tua bimba si sarebbe operata ad aprile, come sta?
spero sia andato tutto bene e che con coraggio abbiate affrontato questa nuova avventura...
Io sono affetta da una malattia genetica del metabolismo che si chiama Malattia di Wilson e sono stata "salvata" proprio al gaslini di Genova nel 1986 xciò sono molto legata a quell'ospedale...
Ma il dott. Boero fa parte della equipe di Becchetti? a gennaio quando Marco non aveva ancora due mesi abbiamo fatto un consulto proprio da Becchetti nel suo studio privato (lui è il primario di ortopedia e traumatologia) e ci disse semplicemente che avrebbe voluto rivedere Marco dopo un anno, ma all'epoca non ci allarmò ne tantomeno ci parlò di evidente ipocondroplasia... non so che pensare...
Voi quando aveste la diagnosi certa x Monia?
ancora grazie mille

Carissima,sì Boero fa parte dell'equipe del prof. Becchetti ed è lui che ha operato Monia lo scorso aprile. Noi siamo soddisfatti dell'esperienza vissuta al Gaslini dove abbiamo trovato tanta umanità dote non sempre scontata nel personale sanitario. Monia sta bene e con coraggio sta vivendo la sua esperienza ed a tutt' oggi ha "conquistato" 6 cm. E' serena e per questo sopporta tutte le piccole privazioni di questo periodo e noi le siamo vicino e la sosteniamo.
Tu stai serena per Marco e non ti angustiare più di tanto perchè se tu sarai forte lui crescerà forte di carattere.
Se vuoi mi trovi su facebook al nome palmira testarmata così parliamo meglio e poi ci possiamo sentire anche telefonicamente per parlare da mamma a mamma...se l'esperienza di Monia può essere di aiuto ad altri bambini la cosa mi può far solo piacere!!!

Palmira ti ho cercata su facebbok ma non ci sei... cmq il mio nick è ANNAMARIA CUOCHETTA LOMBARDO spero che tu mi riesca a trovare così accetto la tua amicizia... a me risulta solo una Valeria con il tuo cognome!

Oggi ho fatto la visita di controllo bimestrale in ortopedia xchè Marco ha i piedi torti, l'ortopedico ha visto le lastre ed il referto e mi ha detto a chiare lettere che l'indagine sul dna serve solo x confermare una diagnosi palese...
inoltre mi consigliava di prenotare "quasi urgentemente" una visita endocrinologica, poi io gli ho parlato di una dott.ssa di Auxologia che so che a Torino segue dei bimbi acondro e lui mi ha detto che va benissimo andare da lei... si chiama Dott.ssa Vannelli.

Mi chiedevo se voi di AISAC la conoscete o se altrimenti mi sapreste indicare qualcun'altro... ovviamente sono dispostissima a spostarmi da Torino.

Grazie mille

Gentile Annamaria,
se ci invia un suo recapito o ci contatta in ufficio (0287388427) la chiamiamo. Se preferisce può anche inviarci una mail a attivita@aisac.it.

Grazie, a presto.
AISAC

Un grazie speciale a voi di Aisac e a PAOLA con la quale ho chiacchierato giovedì scorso... mi sono sentita capita e accolta... questo è molto importante, come raccontavo a Paola anche io ho una malattia genetica (il morbo di Wilson) e la cosa che mi manca del vivere la mia malattia è proprio la presenza di un associazione italiana che mi tenga in contatto con medici e malati come me...
presto vi aggiorneremo su Marco...

Carissimi
finalmente trovo un pò di calma (relativa) x scrivervi e aggiornarvi su Marco
abbiamo avuto un mese fa il risultato dell'indagine molecolare sul gene FGFR3: è negativa.
I genetisti di Torino e l'auxologa che lo ha visitato a settmbre e che hanno visionato + volte le sue lastre ci "rimandano" tra un anno...
vogliono vederlo crescere e fare altri raggi total body
x le sue dimensioni Marco è sotto il 3% e il radiologo che ha fatto le lastre dava x certa al 90% l'ipocondroplasia. Ma non è così, almeno non x chi ha analizzato i suoi esoni...
il 21 dicembre andremo al Galliera di Genova x una consulenza genetica....
x ora brancoliamo ancora nel buio...

PS volevo chiedervi una cosa: non ho la digitalizzazione delle lastre total body fatte a maggio, che voi sappiate i laboratori fotografici possono trasformarle in formato JPG???

Ancora grazie
a presto Anna

si io dovevo andare al Gaslini a Genova e mi avevano chiesto una copia delle lastre per poterle tenere loro e visionare con calma e ilnostro centro di sviluppo delle foto ce le ha fatte senza problemi.
Guarda di 4 copie ho pagato 12 euro.
un abbraccio sonia