SALVE A TUTTI AVENDO LA DISPLASIA SPONDILO EPIFISARIA,ESISTONO DEI TEST SULLA DIAGNOSI PRECOCE PER IDENTIFICARE SE LA MUTAZIONE è PRESENTE NEL FETO DEL NASCITURO?
VI RINGRAZIO PER LA DISPONIBILITA' FEDERICA

Ciao Federica, per esperienza personale, ci sono passata, ti dovresti affidare a un buon genetista di dove sei esattamente?
Fare tramite loro (saranno loro a mettersi in contatto con un centro in italia o all'estero in grado di fare questa ricerca) in primis tu il prelievo del sangue, così che possano identificare l'esone esatto in cui si è verificata la mutazione e eventualmente una volta avuti i risultati, accedere tra la nona e l'undicesima settimana alla villocentesi così da verificare se il feto ha o meno la tua patologia.
Ti consiglio, per una tranquillità psicologica di cui necessita un percorso così speciale come la gravidanza, sempre perchè l'ho vissuto in prima persona, di non aspettare il momento in cui il desiderio di un figlio diventa impellente perchè spesso questi esami sono lunghi come tempistica.
In bocca al lupo per tutto

Ciao Federica,
mia figlia Benedetta è affetta da Displasia Spondilo Epifisaria congenita.
Esiste un test che puo' essere fatto. A me e mio marito è stato proposto nel caso di una nuova gravidanza dal genetista da cui è in cura la bimba.
Ti informo che Benedetta è nata con mutazione genetica non presente nè nel patrimonio genetico mio, nè in quello di mio marito (come probabilmente nel tuo caso).
Per dettagli su dove rivolgerti per il test chiedi ad AISAC la mia mail diretta, facendo riferimento a MANUELA-BENEDETTA, oppure inviami un messaggio privato.
Mi farebbe molto piacere parlare con te, per sapere come stai, cosa fai, cosa sogni.
La mia bimba sta crescendo... è una signorina...
Con affetto
Manuela-Benedetta

ciao Manuela ti ho scritto privatamente, spero di esserci riuscita... ho sognato molte cose tutte realizzate e continuo a sognare per realizzarle!!! un abbraccio mi ha fatto piacere conoscerti spero di poterti aiutare anche solo col sostegno morale. Un bacio alla tua splendida signorina!!!

Ciao Federica,
ho letto il tuo messaggio privato, ma poi non sono più riuscita ad accedere alla funzione per risponderti.

Mi potresti mandare una mail a:
picistrino@yahoo.com

Mi piacerebbe parlarti di molte cose.
Un saluto grande grande
Manuela-Benedetta