Ciao Stefania e Fabrizio,
Sono Vincenzo il papà di Marco, del post "forse ci saremo anche noi"

Scrivo qui innanzitutto per unirmi al coro del sostegno di tutti i partecipanti al forum. Siate forti, e vostro figlio vi sosterrà quando lo avrete in braccio.

A noi il dottore che ci seguiva disse che lo sviluppo delle ossa lunghe di un bambino con acondroplasia a metà gravidanza in generale si ferma, e la curva si appiattisce notevolmente.
La continuità della crescita fa ben sperare, cio che bisogna considerare è il rapporto della lunghezza delle ossa lunghe con le altre misure (circonferenza dell'addome, diametro biparietale e circonferenza cranica)

Vi dico, come è stato detto a noi, che le sindromi che possono dare segni ecografici simili all'acondroplasia sono tante.
Ci è stato detto più volte che solo alla nascita si possono fare controlli più approfonditi; e l'indagine genetica è più una conferma della diagnosi che uno strumento di diagnosi in se'.

Noi non abbiamo ancora avuto una piena spiegazione di cosa è successo nella pancia: che il problema sia stato dovuto ad una ridotta funzionalità della placenta è solo un'ipotesi.
Gli ortopedici che ci seguono per i piedi torti dicono che a loro sembra che Marco cresca normalmente.

A fine Marzo abbiamo la visita dal genetista che ci darà il suo parere. Da quello che ci hanno detto è un tipo po' "duro" come modi, e non prende niente alla leggera; quindi è probabile che qualche indagine genetica la prescriverà... E vedremo il responso.

Insomma, non siamo ancora usciti dal "tunnel", ma avere Marco tra noi, vederlo ora ridere e fare i primi "gorgheggi" ci da tantissima forza!

Un abbraccio FORTISSIMO a voi due e... FORZA PANCIA FORZA

V

Ciao Vincenzo, ben trovato, abbiamo letto fin dall'inizio la vostra storia, ci siamo emozionati con voi ed il lieto finale ci ha dato quel minimo di forza per non cadere nella disperazione, poi gli altri genitori e ragazzi di questo fantastico forum hanno fatto il resto. Inoltre vedere la curva ecografica del nostro piccolo che eco dopo eco non si perde ci fa vedere un filo di luce in questo buio. All'immagine del grafico ecografico pubblicato nel post precedente, devo aggiungere che circonferenza cranica al 16° circonferenza addome al 17° diametro biparietale 13° percentile questo alla 28a settimana. adesso il 9 marzo abbiamo altro controllo ecografico e speriamo bene.
Anche a noi sembra che i medici e ne abbiamo visti tanti stiano un po' brancolando nel buio e per cadere in piedi ti dicono il peggio di tutto. Speriamo che il nostro piccolo gliela faccia in barba a tutti. Comunque vada a finire adesso credo che l'acondroplasia non sia poi così tremenda come la fanno sembrare i medici quando te la ipotizzano. E per arrivare a questa sensazione non siamo andati dallo psicologo, ma semplicemente ci siamo incontrati verbalmente con le fantastiche persone che frequentano questo forum. Naturalmente anche per te Vincenzo e signora vale l'invito se volete a contattarci via skype ci fa piacere parlare con tutti, impegni permettendo.

solo una cosa, velocemente....

Il vostro piccolo mi sembra "coerentemente piccolo", magari e solo piccolo di suo...
Ricordiamoci sempre che le curve di crescita sonon statistiche, sono delle medie e 5 percentile significa che il 5% delle persone ha misure più piccole di quelle.
Vuol dire che esiste la possibilità che sia semplicemente piccolo di suo, o che sia una qualche sindrome che lo fa crescere poco ma coerentemente...

Per il nostro Marco hanno ipotizzato l'acondroplasia perchè gli arti erano sotto 5 percentile, ma la testa era sopra il 90 e l'addome intorno al 50.
Proprio la sproporzione ha allarmato i medici.

Ciao

Ciao sono d'accordo con il discorso delle proporzioni, io ho una bimba che ha 2 anni pesa 9 kg (< 3°percentile)per circa 80 cm (tra il 5° e il 10° percentile) e che vista la mamma di 1,42 cm si era pensato fosse ipocondroplasica (premesso che è sempre stata piccola anche in gravidanza tanto che il femore corto aveva insospettito il ginecologo ma poi ha visto che era proorzionato all'omero e ad altre misure ed è nata poi 2.600kg per 45 cm). L'ultima visita che abbiamo fatto (compresa quella dalla gentista che ha fatto l'esame del dna confermato un cariotipo normale) è stata quella dell'endocrinologo, per il discorso ormone della crescita ma anche lui ha confermato che è un discorso legato proprio alla "bassa statura familiare" cioè anche mio marito è 164 per 50 kg e anzi ha detto che la bambina è più alta al momento del suo target genetico. Detto questo ha cmq ipotizzato un'altezza di 145-150 cm e che esiste una nuova sindrome detta "short" infatti lei è detta la shorty per dire che esistono proprie persone più piccole della media ma che non hanno alcun tipo di displasia, in ogni caso è possibile saperlo solo alla nascita o ancor di più nella crescita.
Tanti auguri!!

Ciao Marisa, a grandi linee la vostra storia è simile alla nostra e visto come si è risolta a voi ce lo auguriamo anche noi. Poi anche se una qualche displasia dovesse essere adesso ci fà meno paura, la vivremo giorno per giorno insieme al nostro piccolo. Ciao.

Continueremo la nostra storia nel post giusto dedicato alle "storie" a questo indirizzo:-

www.aisac.it/forum/18-storie-il-timone/6...iamo-allepilogo.html

Lo facciamo perchè crediamo che anche la nostra testimonianza possa servire, come ci sono servite a noi le altre storie, a conoscere, capire ma sopratutto accettare un eventuale displasia.