Sarebbe auspicabile che il bambino con Acondroplasia e la sua famiglia fossero seguiti in un Centro di Riferimento in cui la figura del Pediatra coordina le diverse figure Specialistiche per accompagnare la crescita globale del bambino stesso. Il pediatra ha il compito di monitorare il paziente dal punto di vista auxologico, endocrinologico e psicologico, accompagnando l’intera famiglia lungo le diverse fasi evolutive del bambino, dall’accettazione della diagnosi alla nascita, fino al momento in cui è possibile intervenire chirurgicamente per l’allungamento degli arti.
Le eventuali difficoltà di crescita di un bambino e di un adolescente con acondroplasia non sono solamente correlate al fattore staturale (maggior accrescimento del tronco rispetto agli arti), ma anche alle possibili patologie associate che vanno per quanto è possibile prevenute, diagnosticate e/o curate.
Nell'Acondroplasia il tessuto colpito è lo scheletro, attraverso le anomalie della cartilagine, ma l'alterazione non ha la stessa gravità in tutti i distretti corporei: gli arti sono sempre più colpiti del tronco, il quale ha uno sviluppo relativamente normale. Mani e piedi possono essere molto corti; la colonna vertebrale mostra, a livello lombare, una curvatura accentuata che può incidere sulla deambulazione.
I bambini con Acondroplasia possono presentare problemi di malposizione dentaria, in quanto i denti sono troppo affollati e necessitano di una correzione dentistica. Possono anche essere più predisposti ad infezioni dell'orecchio medio a causa della particolare conformazione scheletrica di questo distretto. Può inoltre verificarsi compressione del midollo spinale nel tratto terminale della colonna con conseguenti dolori o difficoltà di movimento degli arti inferiori.
Per queste eventuali complicanze è necessaria una prevenzione efficace e una diagnosi precoce. In un’alta percentuale di casi tali condizioni regrediscono spontaneamente senza bisogno di interventi farmacologici o chirurgici.
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La presa in carico pediatrica
