L’acondroplasia vista da chi la vive:
la parola a chi sa

1997 RICERCA SULLA QUALITÀ DELLA VITA
indagine conoscitiva (intervista a 40 Soci)

Sono state proposte interviste strutturate a 10 ragazzi e giovani d’età inferiore a 26 anni, 20 adulti fra i 27 e i 52 anni e 10 famiglie con figli non piccolissimi.
Tutti gli intervistati, ad eccezione di due, conducono una vita da persone “normali”, consapevoli che ciò è costato e costa loro più che agli altri. Il maggior costo non è però vissuto come negativo: è percepito come una spinta ad essere più forti e migliorare, sfruttando risorse interiori per supplire alle carenze del fisico: “Quello che manca fuori, c’è dentro”, sintetizza un intervistato.
Non si sentono indiscriminati, ma oggetto di curiosità e ignoranza; qualcuno arriva a dire: “Per troppo tempo siamo stati definiti come clown ed è colpa nostra che non ci siamo opposti”.
L’allungamento degli arti è valutato con molta soddisfazione da chi l’ha affrontato, sebbene tutti concordino sulla necessità di una corretta preparazione, che dia anche la consapevolezza di non poter diventare alti e belli, “altrimenti la delusione farà soffrire”.
Risultati:
Tutti dichiarano di essere soddisfatti della qualità della propria vita, anche se ben decisi a renderla migliore: con più soldi, tempo e salute, con più indipendenza, libertà di scelte consapevoli e amici sinceri.
Risultano invece molto “speciali” la grinta e la dignità, il coraggio e la determinazione con cui le persone acondroplasiche affrontano la vita, tutte qualità che nascono e si consolidano fin dall’inizio della storia personale, grazie all’accettazione e al sostegno dei genitori e della famiglia allargata.
La visione positiva ed equilibrata di ognuno rispetto alla propria qualità della vita porta a concludere che gli acondroplasici non sono certo un gruppo di perdenti ma uomini e donne che si sentono pronti ad affrontare con maggiore equilibrio (o con minore angoscia) i grandi interrogativi che la vita pone ad ogni uomo e donna, ma a loro in modo più stringente: la sessualità, la procreazione responsabile, il valore stesso dell’esistenza nelle sue sfaccettatture e nel suo fluire.

1997 RICERCA SULLA QUALITÀ DELLA VITA
indagine conoscitiva (intervista a 30 famiglie)

E’ parso opportuno proporre interviste strutturate anche ai genitori di persone con acondroplasia per far emergere il loro pensieri nei confronti delle problematiche legate ai difficili discorsi sulla procreazione e quindi sulla vita. Si è trattato di un controllo incrociato dei percorsi paralleli fatti da figli e da genitori oltre che di una verifica delle strategie messe in campo per superare le difficoltà iniziali, verifica dell’impatto con la comunicazione e la nascita di un figlio affetto da una malformazione in generale e più in particolare con il concetto di nanismo.
Scoprire cosa aveva loro permesso o li aveva aiutati a diventare cosi positivi ed efficaci nel percorso di crescita dei propri figli, avrebbe potuto dare più forza ed efficacia all’A.I.S.Ac. nel suo impegno di sostegno ai “nuovi genitori”.

Sono state intervistate 30 famiglie che, unite alle 10 dell’anno scorso, danno un universo di 40, il 10% del totale dei nuclei iscritti all’A.I.S.Ac. 14 coppie hanno avuto la comunicazione della diagnosi in periodo prenatale, 15 al momento della nascita e una dopo sei mesi.
La qualità delle informazioni ricevute viene dai più ritenuta insoddisfacente perché: “troppo scientifica, reticente o poco chiara”; solo coloro che sono andati prima o poi in un centro di riferimento competente hanno potuto soddisfare adeguatamente il loro bisogno di sapere.
Nella quasi totalità dei casi viene indicato il bambino stesso quale protagonista attivo del percorso per la sua accettazione.

Emerge il grande bisogno di sapere che non significa avere a che fare con una diagnosi intesa solo come definizione scientifica quanto ricevere una informazione diagnostica certa che includa anche prognosticamente comunicazioni chiare relative al percorso evolutivo futuro.
I genitori hanno bisogno di capire, di conoscere l’entità del danno che ha colpito il proprio bambino e le sue possibilità concrete di vivere nel mondo, hanno bisogno di immaginarlo nella sua vita futura.
La conclusione delle due ricerche si colloca in un discorso circolare: “gli acondroplasici sono individui forti perché hanno avuto dei genitori forti che li hanno aiutati, ma che a loro volta sono stati aiutati da loro, i figli, a trovare questa forza.
La diversità obbliga a prendere iniziative originali e posizioni personali, può essere considerata un talento in più, la diversità dà una forza.

2001: L’ALLUNGAMENTO DEGLI ARTI INFERIORI TERAPIA VALIDA NEL TRATTAMENTO DELLE BASSE STATURE
indagine conoscitiva (intervista a 51 Soci)

È stata condotta un’indagine conoscitiva riguardo l’intervento chirurgico di allungamento degli arti inferiori, pratica frequente nell’acondroplasia, su un campione di 51 soggetti (35 femmine e 16 maschi di età media 28.6 anni), che si sono sottoposti a tale intervento mediamente all’età di 10-15 anni e reperiti tra i soci dell’A.I.S.Ac., (sono il 47,2% degli iscritti). Il prendere in considerazione il punto di vista dei diretti interessati può infatti rappresentare un grande aiuto a coloro che devono programmare gli interventi futuri.
Lo strumento utilizzato è stato un Questionario a risposte multiple, costruito per ottenere risposte in merito ai problemi affrontati prima dell’intervento, alle aspettative ed alla situazione post-operatoria. Dai dati raccolti è emerso che:
• la bassa statura disarmonica costituisce per tutti un serio ostacolo alla libertà, all’indipendenza e all’autonomia;
• la scelta di sottoporsi all’allungamento è determinata soprattutto dalla motivazione a superare i problemi legati alla gestione quotidiana;
• le aspettative legate all’intervento sono relative alla conquista della propria indipendenza e della propria autonomia sia a livello fisico che psicologico;
• i soggetti dopo l’intervento si sentono più indipendenti ed autonomi.
Per i ragazzi intervistati l’intervento operatorio ha risposto alle aspettative: viene considerato positivo, una fase importante della propria vita, un’esperienza che rafforza il carattere e porta ad un arricchimento personale, anche se molto dolorosa.

2001 I BISOGNI DELLE FAMIGLIE E I LIMITI DELL’ASSISTENZA
ricerca socio-assistenziale
(intervista a 168 famiglie)

L’obiettivo è stato approfondire le problematiche psico-sociali relative alle famiglie con bambini affetti da sindromi genetiche malformative, per comprendere i modi di vita, i bisogni psicologici e assistenziali delle persone affette e di chi le circonda.
Fattori di ordine pratico, organizzativo ed emotivo, condizionano pesantemente la vita delle famiglie intervistate. Tutti gli intervistati hanno un ricordo negativo della prima comunicazione della diagnosi, legato soprattutto alla imprevedibilità, incomprensibilità e superficialità della notizia. Tuttavia le successive comunicazioni si sono rivelate utili per chiarire e ridimensionare l’evoluzione futura del quadro clinico. La maggioranza delle famiglie manifesta una sostanziale insoddisfazione riguardo ai servizi pubblici medici e riabilitativi disponibili sul territorio.
Complessivamente, i genitori possiedono una buona conoscenza e percezione della gravità del quadro clinico, il che li porta a sperimentare grosse paure per eventuali discriminazioni dei propri figli da parte della società. Prevale un atteggiamento pessimistico, caratterizzato dall’incapacità di programmare il futuro e dal timore della mancanza di autonomia personale.
Forza e vulnerabilità: questi i vissuti che meglio caratterizzano le famiglie. Si dimostrano forti nell’affrontare le sfide quotidiane: il coinvolgimento fisico, emozionale ed economico nell’adempiere alle terapie, il condizionamento sul fronte lavorativo, l’accettazione, benché lenta e faticosa, della diagnosi. Ma sono anche vulnerabili in quanto sempre in balia del dibattito interiore tra l’atteggiamento positivo che la razionalità “impone” e consente, e l’angoscia e le incertezze sul futuro dei propri figli legate alla realtà dell’handicap.

2002 PRIMA COMUNICAZIONE ALLA COPPIA DEL BIRTH DEFECT DEL PROPRIO FIGLIO
ricerca-intervento (intervista a 58 genitori)

Dalle numerose storie conosciute nei suoi quindici anni di lavoro in appoggio e sostegno alle famiglie, l’A.I.S.Ac. ha potuto verificare quanto la modalità con cui avviene la prima comunicazione ai genitori del birth defect del proprio figlio possa influire sulla sua accettazione, premessa indispensabile per il raggiungimento della miglior qualità della vita possibile per il bambino e per la sua famiglia.
La diagnosi scatena infatti una serie di dinamiche emotive quali sentimenti di colpa, stigmatizzazione e isolamento sociale, che necessitano una presa in carico.
L’indagine ha confermato che:
- la prima comunicazione si configura come il primo contatto con una realtà inaspettata e sconosciuta, causa smarrimento, dolore, ansia e shock;
- può definirsi come momento fondante per la reale accettazione del figlio;
- la diagnosi provoca forti e incontrollabili reazioni emotive anche in chi la comunica;
- l’atteggiamento dei medici influisce sul processo di comunicazione e sulle emozioni dei genitori.
Emerge quindi sia la necessità di un percorso di presa in carico che sostenga e accompagni le famiglie, sia la necessità di un percorso di formazione e di approfondimento per i medici, che permettere loro di raggiungere una professionalità nella comunicazione capace di fronteggiare le complesse problematiche emotive suscitate dall’annuncio di un fallimento.
Questa ricerca-intervento si è quindi proposta di sviluppare una cultura della comunicazione intesa come una presa in carico oltre che clinica anche psicologico-relazionale della famiglia, individuando quel che si deve dire e cosa si deve fare perchè accanto al bambino ammalato non nasca una famiglia ammalata: la presa in carico del primo momento informativo sta infatti alla base di ogni discorso preventivo sull’handicap.

2003 2004 “PERCHÉ ACCANTO AL BAMBINO AMMALATO VI SIA UNA FAMIGLIA SANA” :
progetto-intervento. (177 soci coinvolti)

Vista la scarsità e l’impreparazione dei servizi territoriali, l’A.I.S.Ac. ha scelto di offrire alle famiglie un percorso di sostegno psicopedagogico a partire dalla comunicazione della diagnosi di birth defect del proprio bambino.
L'intervento dell’A.I.S.Ac. si è esplicato nelle seguenti attività:
- counselling prenatale al fine di fornire informazioni corrette, precise e prognostiche sul significato dell’acondroplasia.
- counselling postnatale per contenere l'impatto emotivo dell’evento, informare per facilitare la comprensione della nuova realtà familiare, offrire un contesto di ascolto.
- consulenza informativa alla coppia, ovvero un accompagnamento verso le risorse presenti sul territorio e lo scambio tra famiglie.
- consulenza informativa alla famiglia allargata.
- colloqui individuali periodici di sostegno psicopedagogico, volti a favorire una maggiore consapevolezza delle difficoltà e la possibilità di trovarvi soluzioni.
- incontri di gruppo con i genitori per rispondere al bisogno degli utenti di incontrarsi, confrontarsi e condividere il vissuto di “genitori della diversità”.
I pilastri dell’intervento dell’A.I.S.Ac. sono stati “l’esserci” sin dal momento della prima comunicazione della diagnosi come accompagnamento costante, aver lavorato contro l’isolamento che l’handicap comporta, l’aver incoraggiato di una buona gestione della quotidianità familiare.