Aggiornamenti a Novembre 2015

 - clicca qui per leggere il commento al comunicato stampa di Biomarin del 12 ottobre 2015

- clicca qui per leggere il comunicato stampa di Biomarin (12.10.2015)

 

Aggiornamenti a Giugno 2015

- Clicca qui per leggere la scheda di commento del Comitato Scientifico di AISAC sui risultati della Fase2 dello Studio sul BMN111 (Dott. Selicorni - Dott. Scarano)(Dott. Selicorni - Dott. Scarano)

- Clicca qui per lo speciale inserto in H-Acca sulla ricerca sul BMN111

- Clicca qui per leggere il Comunicato stampa di Biomarin (17/06/2015)

 

Aggiornamenti ad Aprile 2013

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Aggiornamenti a Gennaio 2013

Clicca qui per scaricare la scheda con gli aggiornamenti.

 

 

Aggiornamenti ad Ottobre 2012

Qualche settimana fa - 26/9 - un comunicato stampa della BioMarin annunciava i risultati della prima fase di sperimentazione del BNM-111; Abbiamo chiesto al Dott. Scarano, Direttore della Genetica Medica dell’Ospedale Rummo di Benevento nonchè membro del nostro comitato scientifico di fare il punto della situazione per i nostri Soci durante l’incontro di Benevento di sabato scorso.

 

 

 

Cari Genitori ed amici dell’AISAC
La notizia comparsa nei mesi scorsi su vari organi d’informazione della sperimentazione di un farmaco per la terapia delle persone con acondroplasia ha suscitato in tutti noi, famiglie e tecnici, grande entusiasmo e altrettanto grandi aspettative per il futuro.
In occasione dell’ultimo incontro tenuto dall’AISAC a Benvento il 29 settembre scorso mi è sembrato utile fare il punto per maggiore chiarezza soprattutto sui tempi di sperimentazione e quindi sulla possibile messa in commercio del farmaco. Essere realisti non vuol dire essere pessimisti o negativi.
Partiamo dall’inizio: nell’ultimo decennio, in letteratura scientifica, erano comparse evidenze robuste sul fatto che una sostanza nota come peptide Natriuretico C era in grado di indurre in maniera energica la crescita ossea nel processo di ossificazione encondrale, quello compromesso come è noto nelle persone con acondroplasia. I dati sperimentali pubblicati da scienziati giapponesi, Yasoda e Nakao, dell’Università di Kyoto, in animali da esperimento confermavano l’attività del peptide Natriuretico C nell’incremento della sintesi delle proteine della matrice da parte dei condrociti. Gli stessi scienziati hanno poi confermato che lo stesso risultato era possibile anche in animali con acondroplasia, dando, così, sostanza all’ipotesi che la terapia con peptide Natriuretico C potrebbe essere efficace nella terapia delle persone con acondroplasia.
La Biomarin, multinazionale del farmaco, ha contattato tempestvamente AISAC manifestando la sua intenzione di procedere ad un trial clinico a livello internazionale per valutare la possibilità concreta di  rendere disponibile il peptide Natriuretico C per la Terapia dell’Acondroplasia. Nello stesso tempo il comitato scientifico dell’AISAC ha avviato un’indagine conoscitiva con i medici che assistono pazienti, verificando l’entità dei pazienti italiani in età prepuberale, potenziali partecipanti al trial clinico, oltre un centinaio. 
La Biomarin ha confermato che il trial era già iniziato, prima che si diffondesse la notizia, su pazienti di alcune nazioni tra cui gli Stati Uniti e che la data prevista, per la prima valutazione dei risultati, è gennaio-giugno 2016.
Questo non costituisce un ostacolo per noi italiani. I trial clinici sono complessi, costosi, e durano molto perché prevedono varie fasi. Nella fase attuale si tratta di verificare non solo l’efficacia del trattamento su piccoli numeri ma soprattutto la possibile tossicità e la comparsa di effetti collaterali.
La durata di questa fase è stata stimata in 4 anni ma nell’eventualità di una mancata comparsa di effetti collaterali in questo primo gruppo di pazienti potrebbe ridursi accelerando il passaggio alle fasi successive, che hanno bisogno di confermare, su gruppi di pazienti più ampi, i dati preliminari.
Pertanto, l’AISAC, in stretto contatto con la Biomarin, vuole rassicurare tutti che non appena la fase 1-2 del trial sarà completata, anche i pazienti Italiani potranno partecipare alle fasi finali del trial stesso o, meglio ancora, nel caso l’efficacia del farmaco fosse dimostrata prima di quanto ci si aspetti, potranno usufruirne ancor prima dell’ufficializzazione ministeriale.
Infine, è utile ribadire, per essere chiari, che l’eventuale successo del trial permetterà l’uso del farmaco solo su pazienti che dovessere essere ancora in età prepuberale.
L’attesa sarà forse lunga ma essere ottimisti e in vigile attesa è un obbligo per tutti.

 

Dott. Gioacchino Scarano
Direttore Genetica Medica
AO.Rummo - Benevento

 

Milano e Benevento 5 ottobre 2012

 

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